2023年第一届罕见病交流论坛于12月2日在浙江舟山举行 | 共建、共研、共话罕见病

舟山市共愈罕见病防治基金会理事长何磊致欢迎辞

舟山市政协方维副主席致辞

舟山市政协方维副主席致辞中介绍，舟山在探索罕见病多层次医疗保障模式，推出普惠型补充医疗保险——舟惠保，覆盖血友病等6种罕见病，极大降低了罕见病患者的经济压力。加强罕见病诊断水平和防治工作，促进罕见病的研究和药品研发，提高医疗保障体系的建设水平，才能更好地实现共同富裕，这需要各方共同努力。相信通过社会各界的努力，罕见病患者能够最终实现共同治愈、共同富裕。

俄罗斯工程院外籍院士张丹

俄罗斯工程院外籍院士张丹进行《始于中国数据的孤儿药全球开发策略》的主题分享。“罕见病药物研发是一个非常有效的可以平衡市场风险以及加速药品审评的路径，在罕见病领域，生物医药“两头在外”的模式也同样适用“张丹院士分享了破解国内原创孤儿药研发的三个关键点。

一是，充分认识到中小企业是进行孤儿药源头创新的主力，鼓励中小企业的发展；二是，利用国内罕见病领域的患者资源、临床资源和生产资源，与国际迅速接轨，借助国内患者基数大的优势，任何一个国外的原创靶点，只要找到罕见病的使用路径，就可以在国内迅速入组病人，率先在国内完成临床；三是，设立专门的罕见病临床转化研究中心，国内的研发型医院也要主动跟药厂开展合作。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授

《中国医学伦理学》杂志主编王明旭教授

《中国医学伦理学》杂志主编王明旭教授进行《罕见病创新疗法的伦理审核》的分享。王明旭教授表示在研究罕见病创新疗法的过程中，要求科技创新，伦理先行，促进科技向善，防范科技活动可能带来的潜在风险，遵循科技规律，立足我国科技发展阶段和社会文化特点，推动科技创新与科技伦理的协同发展、良性互动。

上午场的最后，在舟山市共愈罕见病防治基金会谢生荣秘书长的主持下，舟山市普陀区卫健委汪志华副局长、舟山市普陀区民政局赵海军副局长、四川至善唯新生物科技有限公司代表吴荃、蓝梅公益代表隆琳、小胖威利关爱中心代表林晓静、糖原累积症关爱中心代表于朝阳共同参与了圆桌讨论的环节

罕见病患者组织作为推动罕见病工作的重要一方，各罕见病组织能够站出来发声和患教活动，这对罕见病群体的利益保障起着至关重要的作用。上午场的圆桌讨论环节紧紧围绕“如何支持患者组织发展”议题展开。

患者组织代表们讲述了患者组织在发展过程中遇到的问题：包括患者组织注册登记的困难、资金缺少、用药困难等问题。政府领导和企业代表共同表示，罕见病的防治工作需要政府多个部门和社会各界的共同努力，支持罕见病组织健康发展非常重要。

友联网创始人莫文宁

北京市美儿SMA关爱中心负责人邢焕萍

开心生活科技有限公司远程智能临床试验副总裁李高扬

最后，在天津友爱罕见病关爱服务中心、舟山市共愈罕见病防治基金会顾问王立新老师的主持下，患者组织一米三的视界代表沈继良、皮质醇增多症联盟陈建敏、希有引力罕见病关爱中心林慧、东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心林莉、辉瑞投资有限公司患者倡导总监汪泳、中国医疗保健国际交流促进会医疗保障分会委员宋海教授、暨南大学附属第一医院神经外科陈志勇主任共同参与讨论环节。圆桌讨论环节紧紧围绕“患者组织如何参与提高药物可及性：参与药物倡导、药物引进、药物研发、药物可负担”议题展开。

患者组织分享了在药物引进、药物倡导、药物可负担方面所作的努力，有重要的借鉴意义。中国医疗保健国际交流促进会医疗保障分会委员宋海教授解答了“罕见病药品进入国家医保难”的问题，国家医疗保障保障多数人的利益，患者组织通过足够样本量的罕见病患者调查，为医保局决策提供依据。南开大学一附院神经外科主任陈志勇教授通过分享多年来为肢端肥大症患者药品进入医院的经历解答“罕见病药品入医院难”的问题。辉瑞公司患者倡导总监汪泳表示，企业除了研发药品之外，更要以患者为中心，做好患者教育，用通俗易懂的方式指导患者科学用药、合理用药。