​DMD希望之星 | “共建•共研•共话罕见病”——2023年第一届罕见病交流论坛总结

2023年第一届罕见病交流论坛于12月2日在浙江舟山如期举办。

本次交流论坛由舟山市共愈罕见病防治基金会主办，以“共建•共研•共话罕见病”为主题，从罕见病临床研究、患者组织发展、患者就业等角度出发，共同探讨罕见病领域新方向。

希望之星的代表，王丽华参加了此次会议。

在这次罕见病交流论坛上，来自全国各地的三十多家罕见病患者组织经过讨论，共同发出如下行动倡议：

1、患者组织要动员社会力量，深入基层单位，大力开展宣传教育活动，普及罕见病知识，让更多人了解罕见病，关注罕见病群体。

2、患者组织要积极组织本病种的患者参与罕见病防控筛查，通过基因检测、产前诊断等技术手段，找出更多罕见病患者和携带者，提高诊断率，降低出生缺陷，预防罕见病家庭再次出生罕见病患儿。

3、患者组织要积极推动和配合医院、专家开设罕见病专病门诊，培训基层医院的医护人员，提高基层医院对罕见病患者的诊疗服务能力，减轻患者看病负担。

4、患者组织要积极开展本病种患者群体的健康管理工作，建立患者档案，搜集整理数据信息，开展调查研究，提高患者自我管理能力和意识，让患者成为自己健康管理的第一责任人。

5、患者组织要积极开展政策倡导，为政府各级部门提供患者数据信息和政策建议，起到上传下达的作用，成为患者群体与政府有关部门、与药企、科研单位等社会团体进行沟通交流的桥梁，打通各个堵点，让医保、社会保障等惠民政策不断完善，惠及多患者。最终实现病有所医，医有所药，药有所保的目标。

张丹博士以“始于中国数据的孤儿药全球开发策略”为题进行分享，他提到“在细胞基因治疗方面，中美两国的技术水平是不分上下的”，他还介绍到“在美国中小药企搞原创药研发，是罕见病孤儿药研发的主力，大药企搞市场销售。国内药企亦可参考这个分工合作的模式”，并且呼吁政府部门在税收在政策方面给予研发药企支持。

谢俊明教授演讲题目是“罕见病防治的体系建设和慈善力量”，他介绍到“罕见病患者中儿童占比高，一旦确诊对家庭影响很大，家庭负担重，因此很需要调动社会资源社会资金发挥慈善救助作用”。他还倡导国内需要罕见病立法，完善起来罕见病防治体系的建社。做到弱有所扶，践行人民至上。

王明旭教授介绍了“罕见病创新疗法的伦理审核”，他重点强调了“科技创新、伦理先行，开展临床试验需要对受试者安全性风险收益比评估，明确边界，禁止基因增强。”

中午的座谈会上，希望之星的参会代表，分享了罕见病DMD目前国外有药，国内无药的困境，以及患者家庭在确诊后遇到的社会融入问题，希望能够获得基金会支持，能够整合资源，帮助到患者家庭。

下午，多位罕见病患者比如血友病患者、肝豆状核变性患者，分享了个人的求学创业就业的经历，以及遇到困难时怎么去解决困难的，站上讲台现身分享，带病生活也可以活出人生价值。

圆桌论坛上提到了，安徽和山东的进行性肌营养不良进慢病的案例，并强调了患者组织以及患者参与推动的重要性。

此次参会收获颇丰：希望之星与舟山市共愈罕见病防治基金会，签约成为公益合作伙伴，并且获取了最前沿的讯息，刷新了以往的观念，对后期的工作也有了更明确的方向。

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