庞贝基因治疗即将到来——临床治疗与监控

正如瑞希罕见病基因治疗技术研究所创始人吴小兵教授所言，基因治疗药物离我们越来越近，也许不用到2033年，或许2021年就能够进入临床，伴随着基因治疗药物前进的脚步，我们的关注点也一一聚焦于临床。

临床上为我们庞贝基因治疗药物的到来做出了哪些准备？我们需要关注那些监测指标？

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科陈倩主任与主治医生毛莹莹给我们分享了IOPD庞贝病临床用药的考量要点、庞贝病临床监测指标解读，为我们基因治疗药物临床监测带来参考。

陈倩主任从三个方面讲述了庞贝病的临床治疗：对症治疗、替代治疗和免疫治疗。

庞贝病会出现心衰、心率失常、高血压、自主神经功能障碍、早期严重心肌肥厚等等一系列心血管系统、神经肌肉系统等异常，在威胁生命的症状前及时进行对症治疗是最迫切的；由于目前临床上酶替代治疗是庞贝病的唯一上市治疗药物，陈倩主任主要讲述了酶替代的临床治疗；庞贝特效药（目前是ERT，将来会有GRT）治疗后，机体会面临免疫系统的攻击，免疫治疗是重中之重，陈倩主任用她丰富的临床经验详细的讲述了临床上免疫治疗的用药，针对酶替代治疗的靶向免疫（利妥昔单抗）、免疫抑制治疗用药（如IVIG、糖皮质激素、雷帕霉素等），以及联合免疫方案（利妥昔单抗+IVIG等）等多种免疫治疗用药方案。

毛莹莹医生进行了庞贝病临床监测指标解读的分享，以临床医生的视角详细讲述了庞贝病在临床上需要监测的指标以及检测方法，药物疗效评估等内容。