【每日百科】一种在儿童早期出现的遗传性疾病——MEPAN综合征

MEPAN综合征（线粒体烯酰辅酶A还原酶蛋白相关神经变性病）是一种在儿童早期出现的遗传性疾病。患者在自主运动和平衡功能受到损害，可能开始出现视力受损。这些症状随着时间推移而恶化，并可能使患者无法独立行走、无法言语、几乎失明。

MEPAN是由MECR基因的突变引起的，该基因制造一种酶，帮助我们体内的线粒体制造呼吸（能量）和其他各种代谢过程所需的脂肪酸。但需要更多的研究以充分了解所涉及的途径以及这些突变如何导致MEPAN症状。