DMD治疗新方法 转移核酸入手 这个公司了解一下

有望恢复全长蛋白

四年合作

早在今年初的二月底，Tevard公司宣布，已经和大药企福鼎（Vetex）制药达成协议，在这个为期四年的全球研究合作中，将为由无义突变引起的杜氏肌营养不良症（DMD）患者创造新的基于tRNA的疗法，并可选择扩展到其他肌营养不良症和第二适应症。

无义突变（nonsense mutation）肌营养不良是一种既不是片段缺失也不是点突变导致的蛋白功能缺陷。无义突变目前有一个在欧盟获得有条件批准的治疗药，Translarna（Ataluren，PTC-124）。

除了无义突变DMD，公司的主要中枢神经系统适应症是 Dravet 综合征，因为致病基因复杂，因此，正在考虑的是一个双重方法：使用增强 tRNA 稳定来增加 SCN1A 基因的健康拷贝的表达，并使用抑制 tRNA 允许从基因的错误拷贝中产生全长蛋白质。

无义突变

无义突变到底是怎样突变？

肌萎缩或者是肌营养不良的原因，是肌肉蛋白的正常的翻译拷贝被过早截断，导致了抗肌萎缩蛋白的功能丧失或者功能不稳定。

杜氏进行性肌营养不良，DMD是抗肌萎缩蛋白功能丧失，也是最严重的肌萎缩类型。

通常来说，抗肌萎缩蛋白一共有79个外显子。

外显子的点突变，片段缺失导致了肌肉蛋白的功能失常。

无义突变是点突变，是遗传密码的子代码变为终止密码而产生的点突变。

虽然无义突变导致的功能失常似乎不会影响这些抗肌萎缩蛋白的转录本，但表观遗传变化会导致转录本产生减少。

而另一种肌萎缩，就是贝克进行性肌营养不良BMD，基因中的突变维持了阅读框，并允许产生具有较少的可以工作的抗肌萎缩蛋白，因此相比最严重的DMD，BMD的症状出现更晚，生存时间更长。

这个tRNA技术有望恢复无义突变DMD的抗肌萎缩蛋白的全长。

治疗途径

Tevard公司的途径，是使用一个病毒载体，将tRNA表达传递到靶点的肌肉细胞中，将工作正常的氨基酸amino acid插入到被过早中止的子代码（codon）中，从而产生一个功能正常的蛋白。

（通过抑制tRNA技术有望产生功能正常的肌肉蛋白。来源：公司）

其他正在从事tRNA研究的药企包括：日本药企武田（Takeda）支持的初创药企hC Bioseicence，在2022年获得A轮融资2400万美元。hC Biosciences 目前有两个技术平台，针对基因突变导致的遗传疾病治疗。

“单一的tRNA疗法有可能治疗许多疾病，无论突变的基因或位置如何，”

hC Bioscience总裁兼首席执行官Leslie J. Williams在biospace的文章中引用表示道。

参考：

https://tevard.com/tevard-biosciences-announces-collaboration-with-vertex-to-develop-novel-trna-based-therapies-for-duchenne-muscular-dystrophy/

https://www.nature.com/articles/s41572-021-00248-3

https://www.biospace.com/article/researchers-are-using-rna-to-treat-more-than-just-covid/

https://tevard.com/#science

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收录于合集 #2022肌营养不良治疗最新进展

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