2023 St.Gallen丨倾听江泽飞教授呼吁：乳腺癌基因检测，我的未来不是梦

江泽飞教授回顾早年参加国际会议学术时，听到例如21基因检测、70基因检测、BRCA基因等这类基因检测的时候，会认为是在标准的病理诊断基础上，带来的“锦上添花”的作用。而如今，在国际学术交流中，无论是学术报告、互动交流还是病例讨论，欧美地区的专家几乎在任何时候都会表达：“我要做基因检测，来判断这个患者的预后；我要做基因检测来决定她是否应用靶向治疗、是否可以免于化疗，亦或者要根据基因检测结果决定这例患者的内分泌治疗该如何使用...”

今年参会，江泽飞教授深深地被触动，如果我们还将对这类乳腺癌的基因检测停留在“这是一种高端的消费，是一种可有可无的，或者成为那些经济条件好的患者的福利”的时候，是否应该反思一下，我们在乳腺癌基因检测这一领域是否已经落后不少了。

例如，HER2的FISH检测已经有20余年，随着对于抗HER2治疗探索的逐步深入，在判定HER2阴性还是阳性的基础上，到已经开始判断HER2高表达、低表达水平，从而决定给予患者新的治疗药物，或加入临床试验。可以说FISH检测已经成为所有乳腺癌患者必须要做的项目。但我们不禁要问，HER2 FISH检测如今纳入了医保报销了吗？是否每位患者都能做得起？是否每位初诊乳腺癌患者，在初诊时都能够完成标准的HER2免疫组化与FISH检测，来决定先选手术还是新辅助治疗？

对于三阴性患者的BRCA检测，是否存在家族遗传其实对患者来讲至关重要，因为患者和家人都会担心乳腺癌是否有遗传风险。临床治疗也需要根据是否存在BRCA基因突变，来选择新辅助治疗是否应用铂类药物、是否有对侧乳腺预防切除的必要。可见，BRCA检测是一个有很重要科学价值和社会价值的项目，应该成为某些特定患者的常规检测。

总体来说，目前对于乳腺癌的多基因检测，国际的专家都已经在根据检测结果，讨论各类早期乳腺癌患者更为精准化诊疗的议题。我国也应该在一些晚期患者基于检测提供精确合理治疗的同时，也要对早期患者在诊断时完成必要的HER2免疫组化和FISH检测、三阴性乳腺癌患者的BRCA1/2检测、早期乳腺癌的21基因、70基因等多基因检测，能够指导患者接受合理的初始治疗，合适的保乳和腋窝免清扫，以及有条件的豁免化疗等治疗策略，真正地为患者提供科学合理的治疗意见，争取更高治愈率同时保证更好的生存质量。

为什么我国临床实践中还处于这样的现状？考虑还存在以下几个方面的问题。

第一，针对基因检测的中国临床研究数据相对不足。为此，很多临床专家和患者会觉得这类检测尚不标准，可有可无，可信度不高。

第二，不少医院没有开展此类基因检测项目。由此导致很多类型检测只能建议患者院外检测，难免会导致患者对于这类检测的不信任和疑惑。

第三，检测费用相对较高，且需患者自费。得益于好的医保政策，目前国内患者做一程化疗自负甚至可能不到千元，但基因检测需要几千元或上万元，从而影响了此类必要检测的临床开展。

另外，还可能存在医患双方治疗理念的误区，抱着宁可去做不必要的化疗，而不是科学评价根据是否获益，再决定是否采取化疗、内分泌治疗、靶向治疗、免疫治疗的错误理念。

诚然，现在患者接受化疗的费用已大幅降低，但患者目前除了化疗，还需要根据精确的分子分型来决定是否采用内分泌治疗、靶向内分泌的CDK4/6抑制剂，靶向BRCA基因突变的PARP抑制剂等新型药物。是否可以在患者早期可以治愈的时候，能像当前HER2阳性患者，在新辅助、辅助治疗阶段用上曲妥珠单抗、帕托珠单抗这类抗HER2治疗药物，并根据术后病理缓解程度来决定后续辅助治疗的选择。让更多早期患者得到获益，延长无病生存时间争取治愈。

基于以上的现状与反思，江泽飞教授提出了以下几点强烈建议。

首先，希望能够加强我国对于多基因检测的科学研究。目前，无论是引进国际上的标准检测，还是国内自主开发的检测产品，包括对于ctDNA等残留病灶的检测，已经成为乳腺癌治疗的重要检测手段。对于一些患者来说，临床中仍然可以看到改良根治术后较早复发，可能就是在血液循环系统中仍存在着残留的肿瘤细胞或者一些可能预示着复发的指标，可见仍然需要开展更好更多的研究，汇集更多的患者，更加精准判断患者复发风险，从而精确治疗。基因检测的科学研究更为重要，毕竟可以使得更多患者得到更合理、更精准的治疗，强化必要的治疗、避免过度的治疗。

其次，呼吁有条件的医院和医疗机构开展这种正规的、与乳腺癌预后和判断治疗疗效相关的基因检测项目。现在很多医院和大学已经可以开始进行临床所需的基因检测，但总体来说，现在覆盖范围不足且较为零散，难以达到统一、规范的标准。为此，需要各个医疗机构、各个医学学会、临床与病理领域专委会，携手共同来制定行业乳腺癌相关基因检测的标准，让检测变得更加规范、统一。

最后，建议监管部门能够更好地了解临床医生和患者需求。在药品价格公平合理降价的情况下，是否能够让这种对疾病发生发展有预测价值、真正为患者诊疗带来获益基因检测产品获得批准，建立统一市场准入原则，让检测变得更加规范；同时合理降低患者检测费用，让更多的患者能够做得起，做得上，真正地成为一种常规治疗，从而避免不必要的资源用在不必要的治疗中。